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Enfermedades neurodegenerativas causadas por error en ADN


Prof. Orly Peleg

Investigadores del Centro Médico Hadassah y de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalem, estudiaron a 7 niños de Canadá, Francia, Israel y Estados Unidos, que padecen regresión del desarrollo y neurodegeneración.

Encontraron un error idéntico en el mismo gen en todos los pacientes examinados, representando una diferencia de una letra entre los aproximadamente 3 mil millones de letras que componen el ADN humano. Al encontrar el mismo cambio en estos niños, determinaron que el gen alterado es de hecho la causa de la enfermedad.

“Aunque actualmente no hay cura para enfermedades genéticas de este tipo, la identificación de la mutación exacta puede permitir la planificación de terapias diseñadas para silenciar el gen mutante. La ciencia puede no ser capaz de reparar el gen, pero puede realizar una identificación temprana de la enfermedad y en el futuro encontrar maneras de prevenir un deterioro tan grave”, explicó la Prof. Orly Elpeleg, de la Facultad de Medicina de la UHJ.

Agosto de 2017.