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Atlas del genoma humano utilizando células madre


Células madre embrionarias humanas haploides

Colonia de células madre embrionarias haploides
(Fotos: Centro para Células Madre e Investigación Genética, Universidad Hebrea de Jerusalem)

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem generaron un atlas del genoma humano utilizando una tecnología de edición de genes de última generación y células madre de embriones humanos, iluminando los roles que nuestros genes juegan en la salud y enfermedad.

Las células madre embrionarias son un recurso único, ya que pueden convertirse en cualquier célula adulta en nuestros cuerpos. Su naturaleza versátil las coloca en el centro de atención en los campos de la medicina regenerativa, el modelado de enfermedades y el descubrimiento de fármacos.
Paralelamente al descubrimiento de las células madre de embriones humanos, se completó otro hito en la biología con la secuenciación del genoma humano y la identificación del conjunto completo de genes responsables de nuestra identidad genética.
Este hallazgo llevó a un nuevo desafío para comprender la función de los genes en el genoma humano. Ahora, el nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad Hebrea proporciona una herramienta novedosa para mapear la función de todos los genes humanos utilizando células madre embrionarias humanas.

Los investigadores analizaron virtualmente todos los genes humanos en el genoma humano mediante la generación de más de 180.000 mutaciones distintas. Para producir una gama tan amplia de mutaciones, combinaron una sofisticada tecnología de edición de genes (cribado CRISPR-Cas9) con un nuevo tipo de células madre embrionarias que fue aislado recientemente por el mismo grupo de investigación.
Este nuevo tipo de células madre alberga solo una copia del genoma humano, en lugar de dos copias de la madre y el padre, facilitando la edición de genes gracias a la necesidad de mutar una sola copia para cada gen (ver: Los científicos generan un nuevo tipo de células madre humanas que tiene medio genoma).

Los investigadores muestran que solo el 9% de todos los genes en el genoma humano son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de las células madre embrionarias humanas, mientras que el 5% de ellos en realidad limitan el crecimiento de estas células. También podrían analizar el papel de los genes responsables de todos los trastornos hereditarios en el desarrollo y crecimiento humano temprano. Además, mostraron cómo los genes causantes de cáncer podrían afectar el crecimiento del embrión humano.

“Este atlas genético permite una nueva visión funcional sobre cómo estudiamos el genoma humano y proporciona una herramienta que cambiará la manera en que analizamos y tratamos el cáncer y los trastornos genéticos”, dijo el Prof. Nissim Benvenisty, Director del Centro para Células Madre e Investigación Genética y la Cátedra de Investigación del Cáncer, de la Universidad Hebrea de Jerusalem, y el autor principal del estudio.

Otro hallazgo clave del estudio fue la identificación de un pequeño grupo de genes que son únicos y esenciales para la supervivencia de las células madre embrionarias humanas, pero no para otros tipos de células. Se cree que estos genes mantienen la identidad de las células madre embrionarias y evitan que se vuelvan cancerosas o se conviertan en tipos de células adultas.

“Este estudio crea un nuevo marco para la comprensión de lo que significa ser una célula madre embrionaria a nivel genético”, dijo el Dr. Atilgan Yilmaz, becario postdoctoral y autor principal del artículo. “Mientras más completa sea la imagen que tenemos de la naturaleza de estas células, mayores posibilidades tenemos de tener terapias exitosas en la clínica”.

CITATION: Defining essential genes for human pluripotent stem cells by CRISPR–Cas9 screening in haploid cells. Atilgan Yilmaz, Mordecai Peretz, Aviram Aharony, Ido Sagi, and Nissim Benvenisty. Nature Cell Biology (2018), doi:10.1038/s41556-018-0088-1.
www.nature.com

Abril de 2018.

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