Investigadores desarrollaron un análisis de sangre sencillo y rentable capaz de detectar la enfermedad de Parkinson mucho antes de que surjan los síntomas, comparando el estado actual del diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas con la lucha contra el cáncer hace 50 años, cuando la mayoría de los casos se identificaban demasiado tarde para un tratamiento eficaz.
Hoy en día, el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas se sitúa al nivel que el diagnóstico del cáncer hace 50 años: la enfermedad se identifica cuando la mayoría de las neuronas relevantes ya han muerto y, por lo tanto, es demasiado tarde para curarlas.
Para abordar este problema, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem presentaron un innovador análisis de sangre que podría revolucionar el diagnóstico temprano de la enfermedad de Parkinson (EP), allanando el camino para intervenciones oportunas y mejores resultados para los pacientes.
El estudio dirigido por el estudiante de doctorado Nimrod Madrer bajo la supervisión de la profesora Hermona Soreq en el Centro Edmond y Lily Safra para las Ciencias del Cerebro (ELSC) y el Instituto Alexander Silberman para las Ciencias de la Vida, en la Universidad Hebrea, en colaboración con el Dr. Iddo Paldor del Centro Médico Shaare Zedek, y el Dr. Eyal Soreq de la Universidad de Surrey y el Imperial College de Londres.
Curiosamente, introduce un enfoque novedoso para detectar la EP en sus primeras etapas a través del análisis de fragmentos de ARN de transferencia (tRF).
La red neuronal en el cerebro de los mamíferos incluye muchas células nerviosas que reaccionan con la dopamina, una caja en miniatura que incluye llamadas nerviosas que crean una red en el cerebro de los mamíferos. | Crédito: Nadav Yayon
Tradicionalmente pasados por alto en la investigación del Parkinson, los tRF (fragmentos de ARN de transferencia) son pequeñas moléculas de ARN con el potencial de revelar cambios significativos en el cuerpo relacionados con la neurodegeneración. Los investigadores identificaron dos biomarcadores clave: un aumento de los tRF específicos de PD que llevan un motivo de secuencia conservada (RGTTCRA-tRF) y una disminución de los tRF mitocondriales (MT-tRF). Al medir la relación entre estos biomarcadores, la nueva prueba puede distinguir a los pacientes presintomáticos de Parkinson de los controles sanos con una precisión que supera la de las herramientas de diagnóstico clínico existentes.
“Este descubrimiento representa un gran avance en nuestra comprensión de la enfermedad de Parkinson y ofrece una prueba de sangre simple y mínimamente invasiva como herramienta para el diagnóstico temprano”, dijo la profesora Hermona Soreq. “Al centrarnos en los tRF, hemos abierto una nueva ventana a los cambios moleculares que se producen en las primeras etapas de la enfermedad”.
La prueba emplea un ensayo sencillo de qPCR dual, que mide la relación entre el motivo corto repetido y una secuencia mitocondrial ejemplar, lo que la hace rentable y accesible para su uso en una amplia gama de entornos sanitarios. En ensayos con muestras de múltiples cohortes internacionales, incluida la Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson, la prueba logró una precisión diagnóstica de 0,86, superando significativamente los métodos tradicionales de puntuación clínica.
Además, el estudio encontró que los niveles de RGTTCRA-tRF disminuyen después de la estimulación cerebral profunda, vinculando aún más estos fragmentos de ARN tanto con los mecanismos de la enfermedad como con las respuestas al tratamiento.
El investigador principal, Nimrod Madrer, enfatizó la importancia de la detección temprana, y señaló que la enfermedad de Parkinson a menudo se diagnostica solo después de que se haya producido un daño cerebral significativo. “Esta prueba tiene el potencial de aliviar la incertidumbre a la que se enfrentan los pacientes y los médicos, ofreciendo un método fiable y rápido para identificar la enfermedad en sus primeras etapas”, afirma Madrer.
Los hallazgos se han publicado en el marco de las Solicitudes Provisionales de Patentes de los Estados Unidos, y las pruebas diagnósticas a gran escala proporcionaron una validación clínica más amplia. Esta investigación representa un hito importante en la lucha contra la enfermedad de Parkinson, ofreciendo nuevas esperanzas a millones de personas en todo el mundo.
El artículo de investigación titulado “Pre-symptomatic Parkinson’s disease blood test quantifying repetitive sequence motifs in transfer RNA fragments”, ya está disponible en Aging Nature.
Investigadores:
Nimrod Madrer1,2, Shani Vaknine-Treidel1,2, Tamara Zorbaz1,2, Yonat Tzur1,2, Estelle R. Bennett1,2, Paz Drori2, Nitzan Suissa5, David S. Greenberg1,2, Eitan Lerner2,3, Eyal Soreq4,6, Iddo Paldor2,5, Hermona Soreq1,2.
Instituciones:
1. Centro Edmond y Lily Safra para las Ciencias del Cerebro, Universidad Hebrea de Jerusalem.
2. Departamento de Química Biológica, Instituto Alexander Silberman para las Ciencias de la Vida, Facultad de Matemáticas y Ciencias, Universidad Hebrea de Jerusalem.
3. Centro de Nanociencia y Nanotecnología, Universidad Hebrea de Jerusalem.
4. Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido, Centro de Investigación y Tecnología del Cuidado (UK DRI CR&T) en el Imperial College de Londres y la Universidad de Surrey.
5. Departamento de Neurocirugía, Centro Médico Shaare Zedek, Jerusalem.
6. Departamento de Ciencias del Cerebro, Facultad de Medicina, Imperial College de Londres.
