La metilación del ADN es un marcador clave de la expresión génica, por eso este trabajo permite a los científicos explorar los cambios en la actividad génica en el cerebro y otros tejidos que normalmente están ausentes del registro fósil. El equipo aplicó su método al cerebro, ofreciendo una comprensión más profunda de los procesos evolutivos que dieron forma al cerebro humano y las funciones neuronales.
Dirigida por el estudiante de doctorado Yoav Mathov bajo la dirección del Prof. Liran Carmel y el Prof. Eran Meshorer en el Departamento de Genética del Instituto de Ciencias de la Vida y el Centro Edmond & Lily Safra para las Ciencias del Cerebro (ELSC), esta investigación, publicada en Nature Ecology & Evolution, revela una forma de identificar los cambios en los patrones de metilación del ADN del tejido no esquelético utilizando secuencias de ADN antiguas.
A diferencia de los estudios anteriores que se centraban en el tejido esquelético, generalmente la única fuente de ADN humano antiguo, este nuevo enfoque utiliza patrones de desarrollo de la metilación del ADN para inferir cambios esqueléticos en la metilación del ADN que también se observarían en otros tejidos. Al entrenar un algoritmo con datos de metilación de especies vivas, el equipo logró una precisión de hasta el 92% en la predicción de la metilación del ADN en varios tejidos.
Su algoritmo se aplicó a los humanos antiguos, revelando más de 1.850 sitios de metilación diferencial específicamente en las neuronas de la corteza prefrontal. Muchos de estos sitios están vinculados a genes cruciales para el desarrollo del cerebro, incluida la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma (NBPF), que se ha asociado durante mucho tiempo con la evolución del cerebro humano.
“La capacidad de analizar los antiguos patrones de metilación del ADN más allá de los huesos nos da una ventana a cómo los tejidos, especialmente las células cerebrales, han evolucionado epigenéticamente a lo largo del tiempo”, dijo Mathov. “Esto podría conducir a una comprensión más profunda de las fuerzas evolutivas que dieron forma al cerebro humano y otros órganos vitales”.
Esta innovadora herramienta amplía los horizontes de la biología evolutiva y la antropología, permitiendo a los científicos investigar los cambios epigenéticos específicos de los tejidos que no se conservan en los fósiles. El estudio allana el camino para nuevos conocimientos sobre el papel de los cambios epigenéticos en la evolución humana y el desarrollo de funciones neuronales complejas.
El artículo de investigación titulado “Inferring DNA methylation in non-skeletal tissues of ancient specimens”, ya está disponible en Nature Ecology & Evolution.
Investigadores:
Yoav Mathov1,2, Malka Nissim-Rafinia1, Chen Leibson1, Nir Galun1, Tomas Marques-Bonet3-6, Arye Kandel7, Meir Liebergal7, Eran Meshorer1,2, Liran Carmel1.
Instituciones:
1) Departamento de Genética, Instituto Alexander Silberman de Ciencias de la Vida, Facultad de Ciencias, Universidad Hebrea de Jerusalem.
2) Centro Edmond y Lily Safra para las Ciencias del Cerebro (ELSC), Universidad Hebrea de Jerusalem.
3) Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC).
4) Instituto Catalán de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA).
5) CNAG-CRG, Centro de Regulación Genómica (CRG), Instituto de Ciencia y Tecnología de Barcelona (BIST).
6) Instituto Catalán de Paleontología Miquel Crusafont, Universidad Autónoma de Barcelona, Edificio ICTA-ICP, c/ Columnas s/n.
7) Departamento de Ortopedia, Centro Médico de la Universidad Hebrea-Hadassah, Jerusalem.
