La enfermedad de la Enfermedad del Cuerpo Poliglucosano en Adultos (APBD, por sus siglas en inglés) es un raro trastorno genético del almacenamiento de glucógeno causado por un error congénito del metabolismo. Sus primeros síntomas incluyen dificultad para caminar, para orinar, y falta de sensación en las piernas. En un estado avanzado, los pacientes comienzan a sufrir demencia.
Las personas que sufren APBD heredar mutaciones de pérdida de función en el gen GBE1 de cada padre, y la falta de enzima ramificadora de glucógeno, que es la proteína codificada por GBE1, conduce a la acumulación de glucógeno no ramificado en las células. Este proceso daña a las neuronas.
La APBD es una enfermedad con muy poca prevalencia a nivel global, con solo 300 pacientes conocidos. En Israel solo hay 33 pacientes registrados. El trastorno afecta mayormente a judíos de ascendencia europea oriental
Or Kakhlon, doctor del Centro Médico de la Universidad Hebrea-Hadassah, comenzó a trabajar con el Dr. Miguel Weil en un tratamiento para esta enfermedad.
Su investigación los llevó a descubrir a la molécula GHF-201, que, según los investigadores, es capaz de degradar poliglucosanos que causan la APBD.
Si bien no se pueden realizar ensayos clínicos de varias fases para evaluar la eficacia de un medicamento por el bajo número de pacientes disponibles, en diciembre de 2023 la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos otorgó a la compañía farmacéutica con sede en Israel propietaria de GHF-201, una designación de medicamento huérfano, lo que posibilita un avance en el camino de comenzar a tratar la APBD y enfermedades similares.
Fuente: Aurora
