Investigadores de la Universidad Hebrea avanzan en un análisis de sangre, de diagnóstico sencillo y económico para detectar enfermedades, como cánceres, enfermedades hepáticas, trastornos inmunitarios y otras.
Extremadamente precisa, la prueba puede informar sobre el estado exacto y la ubicación de la enfermedad sin necesidad de biopsias invasivas y dolorosas. Las biopsias de diagnóstico, en las que se extrae una muestra de tejido para su análisis, son una herramienta común para la detección de muchas afecciones. Pero este enfoque tiene varios inconvenientes: puede ser doloroso, no siempre extrae el tejido enfermo y solo se puede usar en una etapa de la enfermedad lo suficientemente avanzada, por lo que, en algunos casos, es demasiado tarde para la intervención. Estas preocupaciones han animado a los investigadores a encontrar opciones de diagnóstico menos invasivas y más precisas.
La prueba se basa en un proceso natural mediante el cual cada día millones de células de nuestro cuerpo mueren y son reemplazadas por nuevas células. Cuando las células mueren, su ADN se fragmenta y algunos de estos fragmentos de ADN llegan a la sangre y pueden detectarse mediante métodos de secuenciación de ADN.
Sin embargo, todas nuestras células tienen la misma secuencia de ADN y, por lo tanto, la simple secuenciación del ADN no puede identificar de qué células se originó. Si bien la secuencia de ADN es idéntica entre las células, la forma en que se organiza el ADN en la célula es sustancialmente diferente.
El ADN está empaquetado en nucleosomas, pequeñas estructuras repetidas que contienen proteínas especializadas llamadas histonas. En las proteínas histonas, las células escriben un código químico único que puede decirnos la identidad de la célula e incluso los procesos biológicos y patológicos que se desarrollan dentro de ella.
En los últimos años, numerosos estudios han desarrollado con éxito un proceso en el que se puede identificar esta información y, por lo tanto, revelar una actividad celular anormal.
Un nuevo enfoque avanzado por los investigadores de la Universidad Hebrea, el profesor Friedman y el Dr. Sadeh, es capaz de leer con precisión esta información del ADN en la sangre y usarla para determinar la naturaleza de la enfermedad o tumor, exactamente en qué parte del cuerpo se encuentra e incluso qué tan desarrollado está.
El enfoque se basa en el análisis de la información epigenética dentro de la célula, un método que se ha afinado cada vez más en los últimos años. “Como resultado de estos avances científicos, entendimos que si esta información se mantiene dentro de la estructura del ADN en la sangre, podríamos usar esa información para determinar la fuente tisular de células muertas y los genes que estaban activos en esas mismas células. Basándose en esos hallazgos, podemos descubrir detalles clave sobre la salud del paciente”, explica el profesor Friedman. “Podemos entender mejor por qué murieron las células, ya sea una infección o un cáncer, y basándonos en eso, podemos estar mejor posicionados para determinar cómo se está desarrollando la enfermedad”.
Junto con los claros beneficios diagnósticos de este proceso, la prueba también es no invasiva y mucho menos costosa que las biopsias tradicionales. El Dr. Ronen Sadeh dijo: “Esperamos que este enfoque permita un diagnóstico más temprano de la enfermedad y ayude a los médicos a tratar a los pacientes de manera más efectiva. Reconociendo el potencial de este enfoque y cómo esta tecnología puede ser tan beneficiosa para fines diagnósticos y terapéuticos, creamos la empresa Senseera, que participará en las pruebas clínicas en asociación con las principales compañías farmacéuticas con el objetivo de poner este enfoque innovador a disposición de los pacientes”.
Sadeh, R., Sharkia, I., Fialkoff, G. et al. ChIP-seq de nucleosomas libres de células plasmáticas identifica los programas de expresión génica de las células de origen.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41587-020-00775-6
Artículo disponible en: https://www.nature.com/articles/s41587-020-00775-6
Este trabajo fue apoyado por: AdG Grants 340712 “ChromatinSys” (NF) y 786575 “RxmiRcanceR” (EG) del Consejo Europeo de Investigación; La subvención 1796/12 (TK y NF) del programa I-CORE de la Fundación de Ciencias de Israel y las subvenciones 2612/18 (NF), 3020/20 (AG), 2473/17 (EG) y 486/17 (EG); Subvención 3-14352 (AG) del Ministerio de Ciencia y Tecnología de Israel; Subvenciones NIH RM1HG006193 (NF) y CA197081-02 (EG); Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) SFB841 (EG); Subvención DKFZ-MOST (EG).
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