Un nuevo estudio presenta el Centro de Estudio de la Asociación de Proteoma, una herramienta innovadora y poderosa diseñada para explorar las conexiones entre genes y enfermedades en noventa y nueve enfermedades comunes.
Un nuevo estudio dirigido por la profesora Michal Linial del Departamento de Química Biológica de la Universidad Hebrea de Jerusalem, en colaboración con Guy Kelman del Centro de Medicina Computacional Personalizada de Jerusalem, Roei Zucker de la Escuela de Ciencias de la Computación e Ingeniería, y Nadav Brandes de la Universidad de California (actualmente NYU, Nueva York), presenta una herramienta innovadora para explorar las conexiones entre genes y enfermedades: el PWAS Hub.
Este recurso se basa en el enfoque novedoso del estudio de asociación de todo el proteoma (PWAS), que complementa los métodos tradicionales de análisis genético como el estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) centrándose en los efectos de las variaciones genéticas en la función bioquímica de todos los genes codificadores de proteínas.
El PWAS Hub está diseñado para ser accesible a médicos, investigadores y al público, ofreciendo una plataforma interactiva para explorar las asociaciones entre genes y enfermedades y analizar los efectos genéticos específicos del sexo.
Con su enfoque en condiciones complejas y prevalentes, el PWAS Hub tiene como objetivo convertirse en un recurso vital para aquellos interesados en los fundamentos genéticos de las enfermedades, allanando el camino hacia tratamientos médicos más personalizados y precisos.
La medicina personalizada representa un enfoque transformador de la atención médica, que se centra en adaptar el tratamiento médico a la composición genética única de cada individuo. En lugar de un modelo único para todos, la medicina personalizada tiene en cuenta los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida de una persona para guiar intervenciones más eficaces y específicas.
Este enfoque es crucial, ya que permite un diagnóstico más preciso, la predicción del riesgo de enfermedad y la optimización de los planes de tratamiento, minimizando los efectos adversos y mejorando los resultados de los pacientes.
El enfoque PWAS, diseñado para mejorar nuestra comprensión de cómo las variaciones genéticas influyen en las enfermedades, comienza con modelos de aprendizaje automático que evalúan el impacto de los cambios genéticos en la función de las proteínas. Estas estimaciones individuales se agregan en una puntuación de daño genético, identificando genes que pueden estar asociados con afecciones específicas.
Por último, los análisis estadísticos en el entorno de casos y controles de la gran población del Biobanco del Reino Unido identifican asociaciones significativas entre genes y enfermedades, lo que ofrece una perspectiva más refinada de las contribuciones genéticas a diversas condiciones de salud.
En el centro de este estudio se encuentra el PWAS Hub, una plataforma que permite a los usuarios explorar las asociaciones de genes y enfermedades utilizando datos del Biobanco del Reino Unido. Cubriendo 99 enfermedades comunes con más de diez mil casos diagnosticados cada una, el PWAS Hub permite la exploración genética específica de la enfermedad con análisis distinguidos por sexo, para sujetos masculinos y femeninos. También tiene en cuenta los diferentes patrones de herencia, incluidos los dominantes y recesivos, así como los efectos pleiotrópicos, en los que los genes individuales afectan a múltiples afecciones.
Las capacidades del PWAS Hub se demuestran a través de su análisis del asma, que ha identificado veintisiete genes que proporcionan información sobre los mecanismos celulares y moleculares que subyacen a la enfermedad. Además, los usuarios también pueden comparar los datos de la PWAS con los datos de la GWAS para visualizar los efectos genéticos específicos del sexo y comprender el impacto genético más amplio en las enfermedades comunes.
El artículo de investigación titulado “PWAS Hub for exploring gene-based associations of common complex diseases”, ya está disponible en Genome Research.
Investigadores:
Guy Kelman1, Roei Zucker2, Nadav Brandes3 y Michal Linial4.
Instituciones:
1) Centro de Medicina Computacional Personalizada de Jerusalem, Facultad de Medicina, Universidad Hebrea de Jerusalem.
2) Escuela de Ciencias de la Computación e Ingeniería Rachel y Selim Benin, Universidad Hebrea de Jerusalem.
3) División de Reumatología, Departamento de Medicina, Universidad de California en San Francisco.
4) Departamento de Química Biológica, Instituto de Ciencias de la Vida, Universidad Hebrea de Jerusalem.
