Investigadores del Centro Edmond & Lily Safra para las Ciencias del Cerebro de la Universidad Hebrea de Jerusalem están utilizando células madre humanas para comprender mejor la enfermedad de Huntington.
Aproximadamente una de cada 20.000 personas vive con la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico causado por una mutación genética. Con un inicio tardío, generalmente entre los 30 y los 50 años de edad, los pacientes eventualmente mueren a causa de la enfermedad neurodegenerativa para la cual actualmente no existe una terapia.
“Hay un gen particular que está siendo afectado”, dijo el profesor Eran Meshorer a i24News. “Hay una mutación genética; se llama mutación de expansión. Sabemos que hay una expansión específica dentro de este gen que genera una proteína mutante”.
La proteína provoca la muerte celular en el cuerpo estriado del cerebro, lo que provoca problemas motores, deterioro cognitivo y otros problemas relacionados. Eventualmente conduce a la muerte dentro de los 10 a 15 años posteriores al diagnóstico.
Los hijos de personas con la enfermedad de Huntington tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, que afecta a hombres y mujeres por igual.
“Muchos de los estudios de los últimos 20 a 30 años se centran en los síntomas post-sintomáticos. Creemos que es demasiado tarde”, dijo Meshorer. “Tenemos que ir mucho antes, porque la enfermedad ya está ahí, la genética está ahí”.
El diagnóstico se realiza cuando los problemas de movimiento ya son evidentes. Para entonces, las células del cerebro producen estructuras celulares agregadas.
“Las neuronas particulares en el cerebro que están muriendo, ¿por qué están muriendo y no otras? No entendemos por qué lleva años desarrollarse”, dijo Meshorer.
Esto lleva a la pregunta clave que Meshorer está investigando: ¿Cuándo aparecen estos agregados celulares?
“¿Cuándo se vuelve insoluble la proteína y genera estos depósitos? ¿Cuándo ocurre, por qué ocurre, en qué célula y qué se adhiere a ella?”, pregunta Meshorer.
Las células madre humanas ofrecen una visión importante al mostrar las primeras etapas de la enfermedad, antes de que se detecte. Meshorer dijo que su equipo usa las células madre para construir un “modelo humano para las enfermedades cerebrales”.
Entre los hallazgos, dice que los experimentos han revelado “proteínas que ni siquiera deberían estar allí. Así que esta es una de las cosas que creemos que está causando la enfermedad a largo plazo”.
Fuente: i24News
