Para cuando muchas parejas llegan al punto de un embarazo de fecundación in vitro (FIV), ya se han sometido a pruebas médicas exhaustivas y, a menudo, a procedimientos médicos desagradables, a menudo a un costo considerable. Por esta razón, cada vez son más populares entre los futuros padres las pruebas prenatales y de preimplantación, para garantizar la máxima probabilidad de un embarazo saludable.
La técnica para muestrear y secuenciar células de un embrión en la etapa de preimplantación no es técnicamente muy difícil y muy precisa, según Shai Carmi, profesor de Estadística y Genética de Poblaciones de la Universidad Hebrea de Jerusalem, que recientemente publicó un artículo analizando la precisión de las puntuaciones de riesgo poligénico, como las utilizadas para la selección de embriones.
“En cierto sentido, ha revolucionado la forma en que se realiza el diagnóstico genético preimplantacional, porque en lugar de hacer una prueba separada para la mutación y una prueba separada para la aneuploidía, simplemente se puede realizar la secuenciación del genoma completo de los embriones”, dijo Carmi. “Puede hacer una cobertura muy baja, muy barata y obtener toda la información que necesita”.
El artículo reciente de Carmi, publicado en eLife, evaluó el uso de puntajes de riesgo poligénico para predecir el riesgo de enfermedades como la esquizofrenia y la enfermedad de Crohn para evaluar el riesgo de desarrollo posterior de estas afecciones vinculadas a cada embrión.
“Si tienen un solo embrión, no tiene sentido hacer esto, pero digamos que hay una pareja joven y tienen cinco embriones, pueden calcular la puntuación de riesgo poligénico para cualquier enfermedad que quieran en cualquiera de sus embriones. Y luego pueden comparar los embriones y elegir el embrión que sea mejor según sus criterios”, explicó Carmi.
Él y sus colegas descubrieron que elegir el embrión con la puntuación más baja para una enfermedad determinada parecía reducir el riesgo futuro de esa afección, aunque, en particular, el riesgo de portador por parte de los padres no pareció influir en gran medida en el riesgo futuro de enfermedad del embrión.
Aunque Carmi reconoció que la precisión predictiva de tales pruebas no está clara, ya que ningún bebé de FIV nacido con esta tecnología ha vivido hasta una edad en la que podrían experimentar estas enfermedades comunes que se están evaluando, cree que todavía tiene mérito como método de selección.
“En este momento, la práctica consiste en seleccionar el embrión basándose únicamente en su apariencia bajo el microscopio y es algo arbitrario. Si dices, ‘está bien, veamos la genética y escojamos el embrión con mejor genética’, tal vez no sea algo muy radical lo que estamos haciendo aquí”.
Agregó que, en el futuro, cuando la precisión de estas pruebas mejore, “incluso podríamos llegar a una situación en la que los médicos en los EE. UU. Tendrán que ofrecer esto o estarán en riesgo de demandas si no lo ofrecen”.
Fuente: Clinical OMICs
