El Dr. Haitham Amal, Jefe del Laboratorio de Neurómica, Señalización Celular y Medicina Traslacional de la Universidad Hebrea de Jerusalem, está llevando a cabo una investigación crucial sobre las alteraciones cerebrales y sanguíneas que a menudo son marcadores de la aparición del autismo.
Recientemente identificado por la revista The Marker como uno de los israelíes menores de 40 años más prometedores, Amal, nacido en Haifa, tiene una serie de elogios a su nombre ya que él y su equipo de investigación traspasan los límites de lo que se conoce sobre este misterioso síndrome; y uno que se está volviendo cada vez más frecuente.
Amal obtuvo una licenciatura en Farmacia en la Universidad Hebrea de Jerusalem, seguida de una maestría en Farmacología y Ciencias del Cerebro en la UTA. Investigó el THC, el principal compuesto psicoactivo del cannabis. Fue el investigador principal de un estudio de 2010, que investigó los efectos de dosis ultrabajas de THC en ratones, y que aún atrae un interés significativo en todo el mundo, más de 10 años desde su publicación.
Es uno de los muchos investigadores que están analizando el posible uso del THC como terapéutico para el tratamiento del autismo. Un doctorado en el Technion, donde ayudó a desarrollar herramientas agnósticas, es decir, un tratamiento efectivo contra tumores con una alteración genética específica, para una variedad de cánceres, incluidos los de ovario, cabeza, cuello, hígado, gástrico, colon y otros. Siguió una beca del MIT-Technion, al igual que un puesto postdoctoral senior en el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Instituto Broad del MIT y Harvard.
En su libro de 2012, “Lejos del árbol”, el autor Andrew Solomon detalla a los niños “extraordinarios” y cómo sus marcadores de identidad específicos, ya sea esquizofrenia, sordera, talento o intelecto prodigioso, también se cruzan con la vida de sus padres y los desafíos que presentan.
Solomon cita que, aunque el autismo se diagnostica con más frecuencia a medida que mejora el diagnóstico, no puede ser la única explicación para una escalada de una tasa de 1:2500 nacimientos en 1960 a 1 de cada 88 en la actualidad. Muchos de los orígenes del autismo, como sus síntomas y comportamientos y dónde se encuentra en el cerebro, qué lo desencadena y por qué, se entienden poco. El premio Nobel Eric Kandel dijo: “Si podemos entender el autismo, podemos entender el cerebro”. La investigación de Amal muestra que la incidencia del autismo en los niños ha aumentado a aproximadamente 1 de cada 56 nacimientos en la casi década desde que se publicó el libro, pero su trabajo intenta obtener esa claridad de comprensión para expandir las fronteras de nuestro conocimiento.
En una entrevista con NoCamels, Amal explica que “estamos cerca de identificar las alteraciones biológicas en el cerebro. Tenemos la esperanza de haber identificado marcadores terapéuticos y de haber presentado tres patentes provisionales. Dos de las patentes son para terapias muy prometedoras y una es para diagnóstico en una prueba de laboratorio. No hay una prueba ni una prueba farmacológica para determinar el autismo… todavía”.
Amal dice que “hasta el 20% de todos los casos de autismo tienen orígenes genéticos. Mientras tanto, el 80% son idiopáticos. Realmente no estamos seguros de la razón del desarrollo del autismo; podría ser ambiental, quizás relacionado con el embarazo o con sustancias tóxicas. Esta es precisamente una de las cosas que estamos tratando de descubrir, queremos entender exactamente lo que está sucediendo. Parte de la genética es tratar de comprender las funciones de SHANK3 [cuyas mutaciones se han identificado en un grupo fenotípico particular en pacientes con trastorno del espectro autista] y Caspr2 [que ha identificado su función en trastornos del desarrollo neurológico como el autismo]”.
Amal también está investigando otras posibles variables. “También estamos trabajando en el lado medioambiental. Por ejemplo, se han encontrado niveles elevados de arsénico en el suministro de agua de varios estados de EE.UU., Incluidos Nevada y New Hampshire, así como en India, China y Argentina. También se encontraron niveles altos en el arroz y los productos para bebés a base de arroz. La FDA publicó una advertencia sobre los altos niveles de arsénico en productos alimenticios específicos, que pueden provocar alteraciones en el cerebro, incluido un coeficiente intelectual bajo y autismo. Nuestro laboratorio está tratando de comprender cómo el arsénico produce toxicidad en el cerebro; neurotoxicidad basada en la contaminación ambiental”.
Los siguientes pasos
La siguiente etapa en la investigación de Amal es utilizar una subvención otorgada por la Administración de Ciencias de Israel para reclutar a 20 pacientes y 20 niños sanos, “aunque necesitamos mucho más dinero para reclutar a más niños, particularmente en el rango de edad de 2 a 6 años, admite. Esta es la patente que presentamos y queremos identificar biomarcadores de varios orígenes en el cuerpo, sangre y orina, etc., para combinarlos y construir un algoritmo basado en inteligencia artificial y aprendizaje automático. En las observaciones clínicas, es posible diagnosticar el autismo a partir de los tres o cuatro años, aunque hay muchas personas involucradas; psicólogos, psicoterapeutas, terapeutas de arte, etc. Nuestra prueba propuesta podría ahorrar millones de dólares y miles de horas clínicas”.
Uno de los desarrollos potenciales más intrigantes es un proyecto paralelo que utiliza biomarcadores, que se utilizan con fines terapéuticos. “Podemos atacar los cambios y desarrollar la terapéutica. Cuanto antes podamos diagnosticar el autismo, mejor, por lo que es una situación en la que todos ganan si tenemos éxito en el proyecto de diagnóstico. Si lo logramos, encontraremos la terapéutica”.
La investigación de Amal también lo está llevando a promover el trabajo de Raphael Mechoulam, conocido como el Rey del THC, por sus propuestas para tratar el autismo con cannabis. “Estamos colaborando con una empresa de Chicago para tratar el autismo con agentes psicodélicos. Estos pueden ser medicamentos potencialmente peligrosos y estamos intentando modificar farmacológicamente las dosis. Estamos tratando de determinar si el THC revierte el fenotipo autista. Estamos probando varias características relacionadas con el autismo: comportamiento social, comportamiento repetitivo, ansiedad y actividad motora. Nuestro objetivo es ver si podemos revertirlos. La segunda etapa es encontrar el vínculo farmacológico y averiguar cómo el THC detiene las vías de señalización patológicas”.
Según Amal, los avances enormemente significativos en el diagnóstico y tratamiento del autismo pueden estar a nuestro alcance. “Ya contamos con subvenciones científicas, así como emprendedores, capitalistas de riesgo y filántropos, principalmente en los Estados Unidos, que están interesados en el autismo, en ayudar a la sociedad y también en ayudar a estos niños. Tenemos todas las herramientas que necesitamos en el laboratorio de la Universidad Hebrea y todo lo que queda es la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos y más fondos”.
Fuente: NoCamels
