Una pequeña selección de voluntarios que eran completamente daltónicos ahora pueden detectar levemente un indicio de color después de la terapia génica de la retina.
Después de las pruebas realizadas por investigadores en la Universidad Hebrea de Jerusalem, tres adultos y un niño que solo podían percibir el brillo de la luz descubrieron que, después de la terapia génica, podían distinguir un objeto rojo de su fondo más oscuro.
La acromatopsia es causada por defectos en los genes que controlan las células cónicas, los sensores de color de nuestros ojos. Aproximadamente 1 de cada 30.000 personas afectadas ven todos los colores vibrantes del mundo como sombras borrosas grises.
Una sola mutación genética causó la condición congénita en los voluntarios, y los investigadores esperaban que la inserción de copias funcionales del gen en los conos les permitiera ver los colores.
Descubrieron que los ‘acromáticos’ tratados podían percibir el color rojo, aunque de una manera muy limitada y diferente a los controles con visión normal.
“Los pacientes tratados con acromatopsia no abrieron los ojos después de la cirugía con una sensación de asombro”, escribió la neurocientífica Ayelet Mckyton de la Universidad Hebrea de Jerusalem y sus colegas en el artículo publicado, sugiriendo que los diferentes tonos de gris no fueron reemplazados por una gama de colores del arco iris.
“Sin embargo, la detección de color fue evidente en los ojos tratados de todos los pacientes”.
Los investigadores utilizaron un vector viral para entregar una copia de trabajo del gen a la retina, que alberga las células cónicas, en uno de los ojos de cada participante.
La visión de los voluntarios no cambió drásticamente, pero las pruebas indicaron que todos podían identificar rayas rojas sobre fondos oscuros con el ojo tratado, donde antes no habían visto ningún color.
“Cuando se les pidió a los pacientes adultos que describieran cómo percibían el estímulo rojo en el ojo tratado (cuando se les presentaba de una manera que les permitiera detectarlo), a menudo admitían que no tenían las palabras apropiadas para describirlo”, dijeron los investigadores.
“Animados a encontrar el texto exacto, dijeron que brilla de manera diferente, brilla o aparece en un plano diferente al del fondo”.
Los tres tipos de células cónicas en un pico de ojo humano típico en respuesta a diferentes partes del espectro electromagnético. La actividad de los conos, individualmente y en combinación, proporciona al sistema visual de nuestro cerebro la información que necesita para crear el rico arcoíris de colores que muchos de nosotros damos por sentado.
Debido a que la luz brillante estimula los bastones, que aumentan y disminuyen en respuesta a la intensidad de la luz y generalmente son más activos durante la noche, las personas con acromatopsia no pueden discriminar entre longitudes de onda o colores, lo que les deja una visión monocromática del mundo.
Es posible que las varillas activas interfirieran con la capacidad de los conos tratados para producir una señal, lo que impidió que los participantes del estudio vieran en color.
Es posible que hayan podido ver el rojo porque los bastones son particularmente insensibles a la longitud de onda más larga del rojo. Los bastones pueden haber permanecido inactivos cuando se expusieron al rojo, lo que significa que las señales de los conos no se vieron perturbadas.
Todos los pacientes fueron evaluados nuevamente un año después del tratamiento y los resultados fueron prácticamente los mismos. Para aquellos de nosotros que experimentamos el mundo en cada longitud de onda de color visible, puede que no parezca mucho, pero es un paso importante.
El daltonismo rojo-verde en monos ardilla adultos (Saimiri sciureus) se trató con terapia génica en 2009, con beneficios e inconvenientes similares. Después del tratamiento, los monos pudieron ver los discos rojo y verde sobre un fondo gris, mientras que antes del tratamiento, solo era visible el disco rojo.
Que los monos puedan detectar ambos colores no es lo mismo que demostrar que pueden distinguir los colores (como distinguir el rojo del verde), y este estudio tampoco demuestra eso. Restaurar la visión amplia del color requiere la capacidad de distinguir entre longitudes de onda, según McKyton y su equipo.
“Sin embargo, a diferencia de los animales bicromáticos tratados, la capacidad de detectar una señal de longitud de onda a partir de señales de nivel de gris es una habilidad completamente nueva para los pacientes totalmente daltónicos”, escriben, “y, por lo tanto, un primer paso necesario para la visión del color”.
Artículo original:
https://www.sciencealert.com/people-with-complete-color-blindness-given-their-first-sight-of-color
Estudio original:
https://doi.org/10.1016/j.cub.2023.06.041
Fuente: Biogen
