Los investigadores han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático para identificar posibles subtipos de enfermedades, mejorando significativamente la clasificación de enfermedades y las estrategias de tratamiento. El modelo, que alcanzó un AUC del 89,4%, descubrió 515 subtipos de enfermedades no anotados previamente, lo que demuestra el potencial de tratamientos médicos más precisos y personalizados.
Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalem han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático para identificar posibles subtipos de enfermedades, mejorando significativamente el campo de la clasificación de enfermedades y las estrategias de tratamiento.
El estudio, dirigido por el estudiante de doctorado Dan Ofer y la profesora Michal Linial del Departamento de Química Biológica del Instituto Alexander Silberman para las Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea, marca un avance significativo en el uso de la inteligencia artificial en la investigación médica.
Distinguir las enfermedades en distintos subtipos es fundamental para un estudio preciso y estrategias de tratamiento eficaces. La plataforma Open Targets integra conjuntos de datos biomédicos, genéticos y bioquímicos para respaldar ontologías de enfermedades, clasificaciones y posibles objetivos genéticos. Sin embargo, muchas anotaciones de enfermedades permanecen incompletas, lo que a menudo requiere una amplia aportación médica experta. Este desafío es especialmente importante para las enfermedades raras y huérfanas, donde los recursos son limitados.
La investigación introduce un nuevo enfoque de aprendizaje automático para identificar enfermedades con posibles subtipos. Utilizando la extensa base de datos de aproximadamente 23.000 enfermedades documentadas en la Plataforma Open Targets, derivaron nuevas características para predecir enfermedades con subtipos utilizando evidencia directa. A continuación, se aplicaron modelos de aprendizaje automático para analizar la importancia de las características y evaluar el rendimiento predictivo, descubriendo subtipos de enfermedades conocidos y nuevos.
El modelo alcanzó un impresionante 89,4% de área ROC bajo la curva de características operativas del receptor en la identificación de subtipos de enfermedades conocidas. La integración de modelos de lenguaje de aprendizaje profundo previamente entrenados mejoró aún más el rendimiento del modelo. En particular, la investigación identificó 515 candidatos a enfermedades que se predice que poseen subtipos no anotados anteriormente, allanando el camino para nuevos conocimientos sobre la clasificación de enfermedades.
“Este proyecto demuestra el increíble potencial del aprendizaje automático para ampliar nuestra comprensión de enfermedades complejas”, dijo Dan Ofer. “Al aprovechar los modelos avanzados, podemos descubrir patrones y subtipos que antes estaban ocultos, lo que en última instancia contribuye a tratamientos más precisos y personalizados”.
Esta metodología innovadora permite un enfoque robusto y escalable para mejorar las anotaciones basadas en el conocimiento y proporciona una evaluación integral de los niveles de ontología de la enfermedad. “Estamos entusiasmados con el potencial de nuestro enfoque de aprendizaje automático para revolucionar la clasificación de enfermedades”, dijo el profesor Michal Linial. “Nuestros hallazgos pueden contribuir significativamente a la medicina personalizada, ofreciendo nuevas vías para el desarrollo terapéutico”.
El artículo de investigación titulado “Automated annotation of disease subtypes”, ya está disponible en Journal of Biomedical Informatics.
Investigadores:
Dan Ofer, Michal Linial.
Departamento de Química Biológica, Instituto Alexander Silberman para las Ciencias de la Vida, Universidad Hebrea de Jerusalem.
