Paridad de género en la investigación sobre autismo: similitudes sinápticas desafían el enfoque en modelos masculinos

Un nuevo estudio revela sorprendentes similitudes en las anomalías sinápticas y los patrones de comportamiento entre los modelos de ratón machos y hembras del trastorno del espectro autista (TEA). El estudio desafía el enfoque tradicional en los sujetos masculinos en la investigación de los TEA y destaca la importancia crítica de incluir a ambos sexos en las investigaciones.

La investigación sobre el trastorno del espectro autista (TEA) se ha centrado predominantemente en individuos masculinos, lo que refleja una tasa de prevalencia de 4:1 en comparación con las mujeres. Sin embargo, estudios recientes sugieren una posible subestimación de los TEA en las mujeres.

Prof. Haitham Amal
Prof. Haitham Amal

En un nuevo estudio dirigido por el profesor Haitham Amal, de la Escuela de Farmacia de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalem, se investigaron las diferencias sinápticas y de comportamiento específicas del sexo en modelos de ratones con TEA, revelando información significativa sobre la afección.

Un nuevo estudio, publicado en Scientific Reports, analizó ratones macho y hembra jóvenes con mutaciones específicas relacionadas con el autismo, comparándolos con ratones normales. Utilizaron dos modelos de ratón diferentes con dos mutaciones humanas. El objetivo era comprender cómo funcionan sus conexiones cerebrales mediante la comprobación de ciertas proteínas en sus cerebros. También comprobaron cuántas estructuras diminutas en las células cerebrales estaban presentes utilizando un método de tinción especial (Golgi).

Los resultados mostraron que tanto los ratones machos como las hembras con estas mutaciones tenían mucho en común. Todos mostraron caídas importantes en la densidad de la columna vertebral y en los niveles de GAD1, NR1, VGAT y Syp (proteínas de señalización neuronal) en comparación con los ratones normales. Esto sugiere que sus conexiones cerebrales no se desarrollaron correctamente. Curiosamente, estos problemas en las conexiones cerebrales fueron similares tanto en ratones machos como hembras, y coincidieron con la forma en que se comportaron en las pruebas que miden la sociabilidad. También encontraron que los comportamientos sociales eran similares en ambos sexos.

El profesor Haitham Amal, de la Universidad Hebrea , enfatizó la importancia de estos descubrimientos: “Nuestro estudio subraya la necesidad de considerar ambos sexos en las investigaciones de TEA. Las similitudes observadas en las alteraciones sinápticas entre ratones machos y hembras con TEA desafían el enfoque tradicional en los machos, instando a la comunidad científica a ampliar su enfoque e incluir a las hembras en los estudios de TEA”.

Estos descubrimientos tienen implicancias significativas para la comprensión de los aspectos del desarrollo neurológico del TEA. Enfatizan cómo se alinean los cambios sinápticos y de comportamiento en ratones TEA machos y hembras, enfatizando la necesidad de estudiar a las hembras junto con los machos en la investigación del TEA.
Este estudio insta a un cambio fundamental en la investigación de los TEA, destacando la importancia de considerar ambos sexos para comprender y abordar plenamente las complejidades del trastorno del espectro autista.

Significa un progreso vital en el desentrañamiento de las complejidades de los TEA, marcando un hito sustancial en la comprensión de la afección más allá del enfoque típico centrado en los hombres.

A nivel mundial, se dedican fondos sustanciales a la investigación del autismo, con estimaciones que alcanzan miles de millones de dólares anuales. Sin embargo, históricamente, una proporción significativa de esta financiación se ha dirigido predominantemente al estudio del autismo en los niños, lo que refleja la mayor prevalencia en los hombres.
Los estudios sugieren que existe un desequilibrio considerable en la asignación de la investigación, con un número significativamente menor de recursos dedicados específicamente a comprender y abordar el autismo en las niñas. Los esfuerzos para cerrar esta brecha y asignar más recursos para comprender las manifestaciones y necesidades únicas de las niñas en el espectro autista deben reconocerse como cruciales para avanzar en la investigación y el apoyo integrales sobre el autismo.

El artículo de investigación titulado “Mutations associated with autism lead to similar synaptic and behavioral alterations in both sexes of male and female mouse brain”, ya está disponible en Scientific Reports.